Fenilketonüri (PKin), vücudun fenilalanin adı verilen bir amino asidi işleme yeteneğinin olmadığı genetik bir bozukluktur. Fenilketonüri hastalığında doğuştan gelen bir metabolizma bozukluğu vardır ve bu bozukluk nedeniyle vücuttaki bir enzim eksiktir. Bu nedenle vücut fenilalanini işleyemez ve bu da vücuttaki kimyasal dengesinin bozulmasına neden olur. Bu durum beyin hasarına ve diğer komplikasyonlara yol açabilir. Fenilketonürili bireyler, fenilalanin bakımından düşük diyetler uygulamadıkları takdirde, gelişimsel gecikmeler, nörolojik sorunlar ve davranış sorunları gibi çeşitli komplikasyonlara sahip olma riski altındadırlar. PKU tedavi edilmediği takdirde zeka geriliğine yol açabilir. PKU belirtileri genellikle hayatın ilk birkaç ayında ortaya çıkar ve bebekler düzenli bir şekilde tedavi almadıklarında semptomlar göstermeye başlarlar. Ancak uygun diyetle PKU yönetimi sağlanabilir ve çocuklar normal bir yaşam sürdürebilirler.
Fenilketonüri (PKU) Neden Olur?
Fenilketonüri (PKU), fenilalanin hidroksilaz (PAH) adı verilen bir enzimi üreten gendeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu genetik mutasyon, bireylerin fenilalanini tirosine dönüştürmesini sağlayan PAH enzimini eksik veya işlevsiz hale getirir. Bu durum, fenilalaninin, özellikle sinir hücrelerinde toksik seviyelere ulaşmasına neden olur. Beyin gelişimi için önemli olan tirosin ise yeterince üretilemez. Fenilketonüride fenilalanin, beyindeki kimyasal dengenin bozulmasına neden olur ve bu durum beyin hasarına ve diğer komplikasyonlara yol açabilir.
Fenilketonüri kalıtsaldır, yani ebeveynlerden biri veya her ikisi taşıyıcı olduğunda veya etkilendiğinde çocuklarda ortaya çıkma olasılığı vardır. Ebeveynlerin her ikisi de taşıyıcı ise her gebelikte fenilketonüri görülen bir çocuğa sahip olma ihtimali %25’tir.
Fenilketonüri (PKU) Belirtileri
Fenilketonürili (PKU) bireyler genellikle bebeklik döneminde semptomlar göstermeye başlarlar ve bu belirtiler tedavi edilmezse zamanla daha da kötüleşebilir. PKU belirtileri şunları içerebilir:
-
Aşırı davranışsal sorunlar: PKU hastalığı olan bireylerde hiperaktivite, öfke nöbetleri, dürtüsellik ve agresif davranışlar gibi aşırı davranışsal sorunlar görülebilir.
-
Gelişimsel gecikmeler: PKU hastalığı tedavi edilmediğinde çocuklarda zeka geriliği, konuşma gecikmeleri ve motor becerilerinde yetersizlik gibi gelişimsel gecikmelere neden olabilir.
-
Nörolojik sorunlar: PKU hastalığı olan bireylerde nörolojik sorunlar, epilepsi, titreme ve hareket kontrolünde zorluk gibi motor sorunlarla ortaya çıkabilir.
-
Kusma: PKU hastalığı olan bebeklerde sıklıkla kusma görülebilir.
-
Cilt problemleri: PKU hastalığı olan çocuklarda egzama benzeri cilt döküntüleri oluşabilir.
-
Mikrosefali: PKU hastalığı olan bebeklerde mikrosefali, yani normalden daha küçük kafa boyutu görülebilir.
-
Kötü kokulu idrar: PKU hastalığı olan bebeklerin idrarı, küflü veya kıymetli taş kokusuna benzer şekilde kötü kokuya sahip olabilir.
-
Ağız kokusu: PKU hastalığı olan bebeklerde ağız kokusu da sıkça görülebilir.
Bu belirtiler, PKU hastalığı olan çocuklarda görülen en yaygın semptomlardır. Ancak, her PKU hastası bu belirtilerin tümüne sahip olmayabilir veya belirtiler farklı şiddette ortaya çıkabilir.
Fenilketonüri (PKU) Tanısı
Fenilketonüri (PKU) tanısı genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç hafta içinde yapılan tarama testleri ile konur. Tarama testleri, özellikle belirli risk faktörlerine sahip bireylerde veya ailelerde daha yaygın olarak kullanılır. Tarama testleri ile birlikte yapılan tanı testleri şunları içerir:
-
Yeni doğan taraması: Birçok ülkede fenilketonüri için rutin yeni doğan taraması yapılır. Bu testler genellikle bebek 24 saatlik olduğunda ve bebekten kan örneği alındığında gerçekleştirilir.
-
Kan testi: Tarama testleri pozitif çıkan bebekler için kan testi yapılır. Bu testte kan örneği, fenilalanin seviyelerini kontrol etmek için laboratuvara gönderilir.
-
Genetik testler: Genetik testler, PAH genindeki mutasyonları doğrulamak için kullanılabilir. Bu testler, aile üyelerindeki taşıyıcılık durumunu belirlemek için de yapılabilir.
Fenilketonürinin tanısı konulması için yapılan testlerden alınan kan örneği fenilalanin seviyesinin yüksek çıkması gerekir. Ayrıca yapılan genetik testlerinde PAH geninde mutasyon tespit edilmesi gerekir.
Fenilketonüri (PKU) Tedavisi
Fenilketonüri (PKU) tedavisi genellikle diyet değişiklikleri ile birlikte başlar ve bireyin yaşamının her döneminde yönetim gerektirebilir. Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:
-
Diyet değişiklikleri: Fenilketonürü tedavisinde diyet anahtardır. Bireylere fenilalanin içeriği düşük olan bir diyet uygulanır. Bu diyet hayvansal proteinler, süt ve süt ürünleri ile fındık, fasulye ve mercimek gibi baklagillerden kaçınılmasını içerir. Ayrıca özel formül mamaları kullanılması gerekebilir.
-
Biyolojik ilaçlar: Biyolojik ilaçlar, fenilalanin seviyelerini düşürmeye yardımcı olabilir. Bu ilaçlar genellikle enjeksiyon şeklindedir ve diyetle birlikte kullanılır.
Fenilketonürinin yönetimi, bireyin yaşamının her döneminde sürekli olarak devam eder ve tedaviye uyum önemlidir. Tedaviye uyum sağlanmadığında bireylerde nörolojik sorunlar, gelişimsel gecikmeler veya davranışsal sorunlar gibi komplikasyonlar yaşanabilir.